La enfermedad de Charcot -Marie -Tooth
El progreso en la comprensión de la CMT se puede entender a través de dos períodos de tiempo discretos . El primer período osciló entre aproximadamente el 1886, cuando la enfermedad fue descubierta por primera vez , hasta 1991. Durante este tiempo, hemos crecido para entender mejor las enfermedades nerviosas periféricas y técnicas eficaces desarrollados para estudiar tanto la neurofisiología y la patología del nervio periférico . Fenotipificación dio lugar a la categorización de los CMT en dos categorías: CMT1 ( desmielinizante ) y CMT2 ( axonal ) . Esta clasificación sigue siendo la piedra angular del diagnóstico moderno.
El segundo período de descubrimiento corrió desde alrededor de 1991 a la corriente. Durante este tiempo , se han producido rápidos avances en la comprensión genética de este trastorno. Se inició en 1991 con el descubrimiento del primer gen causante. Ahora reconocemos la asombrosa cantidad de 30 genes causantes. Esto permite un diagnóstico genético precisa en al menos 70 por ciento de los pacientes . Con las tendencias actuales del desarrollo de terapias de genes específicos , cada vez que este porcentaje es critical.7
Hoy en día , la CMT ya no se considera una sola enfermedad , sino un conjunto de neuropatías periféricas hereditarias que resultan de mutaciones patógenas , es un síndrome que es tanto clínica y genéticamente heterogéneo. Los estudios de genética molecular han identificado alrededor de 50 loci y 30 genes. La clasificación constituye un marco útil para fines diagnósticos y de investigación.
(Continuación)
Para resumir los resultados , el tipo HMSN I corresponde a CMT CMT tipo 1 y tipo 4 , mientras HMSN tipo II corresponde a la CMT de tipo 2 , síndrome de Dejerine - Sottas y neuropatía hypomyelinating congénita se incluyen en HMSN tipo III . Incluso con estos descubrimientos recientes , es probable que al menos 30-50 genes CMT aún no se han identificado .
Continuamente se están identificando una serie de objetivos prometedores y las nuevas estrategias de tratamiento se están formulando sobre la base de los datos generados a través de la investigación científica básica. Sin embargo , la traducción de estos resultados interesantes en los tratamientos clínicamente probados en pacientes sigue siendo un desafío . En la actualidad, el tratamiento de los pacientes con CMT es sólo de apoyo, porque no hay medicamentos disponibles que tienen un efecto probado en detener o mitigar los síntomas de la enfermedad . El tratamiento consiste principalmente en la rehabilitación, ortopedia , tratamiento sintomático del dolor y correcciones quirúrgicas de las deformidades del pie y de la mano .
La aparición de potenciales nuevas terapias para CMT marca el inicio de una tercera etapa . La mayoría de terapias nuevas es probable que sean de genes específicos , hacer un diagnóstico genético preciso aún más crítico . Con esta gran cantidad de información genética , una pregunta clave es si todas las mutaciones patogénicas asociadas a causa de la enfermedad CMT por mecanismos que convergen en vías disfuncionales clave, o, alternativamente, que hace cada mutación genética conducen a la degeneración del nervio periférico mediante un mecanismo explícito ? Todavía no está claro , pero esta respuesta sin duda tendrá consecuencias en lo que respecta a los nuevos tratamientos . Un reto importante para los médicos en la actualidad es el desarrollo de medidas de resultado fiables y la búsqueda de biomarcadores fiables para supervisar el tratamiento de CMT , que sobre todo en la forma común , CMT1A , es una enfermedad lentamente progresiva sobre todo en los adultos.
El segundo período de descubrimiento corrió desde alrededor de 1991 a la corriente. Durante este tiempo , se han producido rápidos avances en la comprensión genética de este trastorno. Se inició en 1991 con el descubrimiento del primer gen causante. Ahora reconocemos la asombrosa cantidad de 30 genes causantes. Esto permite un diagnóstico genético precisa en al menos 70 por ciento de los pacientes . Con las tendencias actuales del desarrollo de terapias de genes específicos , cada vez que este porcentaje es critical.7
Hoy en día , la CMT ya no se considera una sola enfermedad , sino un conjunto de neuropatías periféricas hereditarias que resultan de mutaciones patógenas , es un síndrome que es tanto clínica y genéticamente heterogéneo. Los estudios de genética molecular han identificado alrededor de 50 loci y 30 genes. La clasificación constituye un marco útil para fines diagnósticos y de investigación.
(Continuación)
Para resumir los resultados , el tipo HMSN I corresponde a CMT CMT tipo 1 y tipo 4 , mientras HMSN tipo II corresponde a la CMT de tipo 2 , síndrome de Dejerine - Sottas y neuropatía hypomyelinating congénita se incluyen en HMSN tipo III . Incluso con estos descubrimientos recientes , es probable que al menos 30-50 genes CMT aún no se han identificado .
Continuamente se están identificando una serie de objetivos prometedores y las nuevas estrategias de tratamiento se están formulando sobre la base de los datos generados a través de la investigación científica básica. Sin embargo , la traducción de estos resultados interesantes en los tratamientos clínicamente probados en pacientes sigue siendo un desafío . En la actualidad, el tratamiento de los pacientes con CMT es sólo de apoyo, porque no hay medicamentos disponibles que tienen un efecto probado en detener o mitigar los síntomas de la enfermedad . El tratamiento consiste principalmente en la rehabilitación, ortopedia , tratamiento sintomático del dolor y correcciones quirúrgicas de las deformidades del pie y de la mano .
La aparición de potenciales nuevas terapias para CMT marca el inicio de una tercera etapa . La mayoría de terapias nuevas es probable que sean de genes específicos , hacer un diagnóstico genético preciso aún más crítico . Con esta gran cantidad de información genética , una pregunta clave es si todas las mutaciones patogénicas asociadas a causa de la enfermedad CMT por mecanismos que convergen en vías disfuncionales clave, o, alternativamente, que hace cada mutación genética conducen a la degeneración del nervio periférico mediante un mecanismo explícito ? Todavía no está claro , pero esta respuesta sin duda tendrá consecuencias en lo que respecta a los nuevos tratamientos . Un reto importante para los médicos en la actualidad es el desarrollo de medidas de resultado fiables y la búsqueda de biomarcadores fiables para supervisar el tratamiento de CMT , que sobre todo en la forma común , CMT1A , es una enfermedad lentamente progresiva sobre todo en los adultos.
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